UN TRABAJO INTERNACIONAL DESCUBRE UNA VARIANTE GENÉTICA IMPLICADA EN EL SÍNDROME DE EXFOLIACIÓN

11/07/2017
La Unidad de Genética Ocular de la Fundación de Investigación del Instituto participa en esta investigación junto a otros centros de 35 países.

La Fundación de Investigación del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, en su objetivo de avanzar en el conocimiento, prevención y tratamiento de enfermedades oculares, ha participado en un estudio genético internacional, a través del cual se ha descubierto una nueva variante del gen LOXL1 (lysyl-oxidasa like protein 1), que protege 25 veces más a la persona que la tiene de desarrollar el síndrome exfoliativo, una patología común relacionada con la edad y con una importante asociación genética. El síndrome exfoliativo (SE) es una enfermedad de progresión lenta que puede afectar a varios órganos del cuerpo humano y que no presenta síntomas. Cuando afecta al ojo, puede producir glaucoma pseudoexfolitativo (GPEX).

 

La Unidad de Genética Ocular de la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) tiene abiertas varias líneas de investigación para avanzar en la prevención y tratamiento  de enfermedades oculares. En esta ocasión, se  trata de conocer las bases moleculares de las enfermedades neurodegenerativas de la retina, que se asocian a las patologías más frecuentes de ceguera en la tercera edad, como el glaucoma o la degeneración macular asociada a la edad.

 

Los doctores investigadores del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega Héctor González-Iglesias, Lydia Álvarez, Montserrat García, Luis Fernández-Vega Cueto-Felgueroso y Pedro Pablo Rodríguez Calvo, liderados por el Dr. Miguel Coca-Prados, han participado en este estudio junto a un gran número de centros de investigación de 35 países. En el estudio, que se ha publicado recientemente en la revista científica de gran prestigio internacional “Nature Genetics”, se han incluido 5.570 pacientes con síndrome exfoliativo y 6.279 controles de personas que no tienen la enfermedad  de 9 países, entre los que se encuentra España.

 

 

Glaucoma y síndrome pseudoexfoliativo en España.

 

El glaucoma es la segunda causa de ceguera en el mundo. Una enfermedad degenerativa, silenciosa, que va minando el nervio óptico y provoca la pérdida progresiva de las fibras nerviosas de la retina y cambios en el aspecto del nervio óptico. Todo ello sin que el paciente apenas lo perciba, sobre todo en las primeras fases de la enfermedad. Por eso es conveniente que cada año todas las personas a partir de 40 años realicen una revisión oftalmológica completa que incluya la toma de tensión ocular para detectar a tiempo esta patología, evitar que progrese y por tanto que se pueda tratar a tiempo.

 

Existen varios tipos de glaucoma, cada uno de los cuales tiene un origen y una evolución diferentes. El glaucoma pseudoexfoliativo es un tipo glaucoma secundario muy prevalente entre personas con síndrome pseudoexfoliativo. En ciertas regiones del mundo, como el noroeste de España  -Galicia y Asturias - la prevalencia entre pacientes con dicho síndrome puede alcanzar el 30%.

 

La prevalencia del GPEX varía ampliamente entre diferentes poblaciones étnicas, siendo alta en determinadas zonas de diversos países con pocos rasgos en común y entre las que se incluye la zona noroccidental de España. Estas diferencias se han atribuido sobre todo a variaciones en el fondo genético entre estas poblaciones. Además, los estudios en gemelos o la agregación familiar avalan la importancia de la genética como factor de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad. Sin embargo, no se ha establecido un patrón de herencia claro, por lo que parece tratarse de una patología multifactorial con gran variedad de genes y/o factores ambientales implicados. Todo esto hace muy relevante la búsqueda de marcadores genéticos del GPEX, en el que está involucrada la Fundación de Investigación del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega.

 

Efecto protector del GEN LOXL1

 

El efecto protector de la variante del gen LOXL1, ahora descubierto, podría residir en que estabiliza la matriz extracelular, e incrementa la deposición de elastina y fibrina,  al tiempo que mejora la adhesión entre células.

 En los últimos años, se ha descubierto una fuerte asociación entre tres polimorfismos de un solo nucleótido en el gen LOXL1 y el GPEX. Un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población. Aunque estos polimorfismos fueron descubiertos en un estudio realizado entre personas procedentes de Islandia y Suecia, este resultado fue confirmado posteriormente en múltiples poblaciones de distinto origen, ratificando al gen LOXL1 como el factor de riesgo genético más importante conocido hasta la fecha para estas patologías degenerativas. 

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