Retinosis Pigmentaria - Instituto Oftalmológico Fernández-Vega


retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es la enfermedad más frecuente de retina. Consiste en un mal funcionamiento de los fotorreceptores. La capacidad de la retina para responder a la luz está afectada.
Existen varios tipos de herencia de esta patología: autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo o casos esporádicos que es la más frecuente.  

La doctora Beatriz Fernández Vega  explica en este vídeo las causas, síntomas y tratamientos de esta patología.


 

 

 

 

 

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síntomas

 

En muchos casos hay consanguinidad y los principales síntomas son:

Nictalopia que abarca la mala visión nocturna y la mala adaptación de la luz a la oscuridad, que en muchos casos cursa con discromatopsia en la que se tiene mala visión de los colores.
Fotofobia que consiste en una intolerancia anormal a la luz.

Los fotorreceptores son las células de la retina, existen dos tipos: Conos y Bastones ambos tienen unas funciones y distribución en la retina distintas.

Los Bastones: Son las células que utilizamos para la visión nocturna. Contienen un pigmento visual que es la Rodopsina a través del cual vemos tonalidades de grises o azulados. Estas células se estimulan cuando la intensidad de la luz es baja. Los bastones se encuentran en la retina periférica.

Los Conos: Son las células que se estimulan cuando la intensidad de la luz es alta. Contienen pigmentos visuales que nos permiten ver en color, estas células nos otorgan la mayor agudeza visual. Los conos son poco abundantes en la retina periférica, su máxima concentración se encuentra en la mácula esta es la razón de que nos den mayor agudeza visual.

Las enfermedades hereditarias de la retina pueden a afectar a los bastones, a los conos o a ambos.

Cada caso de retinosis pigmentaria presenta una evolución distinta incluso en miembros de la misma familia que presentan la misma mutación genética. Esto se debe a la influencia de los factores ambientales en lo que se denomina epigen, esta situación hace muy difícil predecir la evolución de la enfermedad. 
 

 

Tratamiento

A día de hoy e tratamiento de la retinosis pigmentaria se encuentra en fase experimental, no existe un tratamiento médico ni quirúrgico para tratar esta patología, aunque si existen muchas líneas de investigación. 
Los tratamientos que actualmente están en fase experimental son, el implante de células madre, el trasplante del epitelio pigmentario, los implantes de neuroprotectores y los implantes de brimonidina.

En el Instituto siempre damos a nuestros pacientes complejos vitamínicos a base de ácido omega, omega 3 puro y vitamina E. 

El futuro de esta enfermedad también pasa por la ingeniería genética a través de la terapia génica. 

En la actualidad los chips preretinianos o subretinianos son el tratamiento experimental más usado. Gracias a este tratamiento un paciente ciego total puede llegar a percibir luces y sombras.

 

 

 

 

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