Retinosis Pigmentosa - Fernández-Vega Ophthalmological Institute

 

retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente. Consiste
en la pérdida progresiva de los fotorreceptores (células visuales) periféricos –bastones- con
afectación progresiva de las células visuales centrales -conos- . Tiene varios tipos de
herencia, autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo. Sin embargo, los
casos esporádicos son los más frecuentes.

 

 

Síntomas de la Retinosis Pigmentaria

 

Los principales síntomas que produce la retinosis pigmentaria son:

 

  • Nictalopia: abarca la mala visión nocturna y la mala adaptación a la oscuridad o a loscambios luz-oscuridad, que en muchos casos cursa con discromatopsia, en la que se tiene mala visión de los colores.
  • Fotofobia: consiste en una intolerancia anormal a la luz.
  • Pérdida progresiva del campo visual hasta tener una visión en túnel.

Los fotorreceptores son las células de la retina, existen dos tipos: Conos y Bastones. Ambos tienen unas funciones y distribución en la retina distintos.


Los Bastones: son las células que utilizamos para la visión nocturna. Contienen un
pigmento visual que es la Rodopsina, a través de la cual vemos tonalidades de grises o azulados. Estas células se estimulan cuando la intensidad de la luz es baja.

Los bastones se encuentran en la retina periférica.

 

Los Conos: son las células que se estimulan cuando la intensidad de la luz es alta.
Contienen pigmentos visuales que nos permiten ver en color. Estas células nos otorgan la mayor agudeza visual. Los conos son poco abundantes en la retina periférica, su máxima concentración se encuentra en la mácula. Esta es la razón por la que nos proporciona mayor agudeza visual.

 

Las enfermedades hereditarias de la retina pueden afectar:

  • a los bastones
  • a los conos
  • a la mácula en mayor o menor medida
  • pueden ser distrofias mixtas de conos y bastones

Esto se debe a que hay muchos genes implicados y dentro de esos genes, existen múltiples mutaciones genéticas que pueden dar lugar a este tipo de patología.

 

 

Incluso dentro de una misma familia y teniendo la misma mutación genética conocida, unos pacientes evolucionan de una forma y otros de otra, debido a que hay factores ambientales que influyen directamente sobre el gen.


La edad de aparición de la retinosis pigmentaria, así como la expresión del gen y su evolución, varía mucho de un paciente a otro, lo que hace muy difícil predecir la evolución de esta patología.


Normalmente la retinosis pigmentaria puede evolucionar hasta una pérdida de campo visual conservando los diez grados de visión central hasta fases muy tardías de la enfermedad.


La doctora Beatriz Fernández-Vega explica en este vídeo las causas, síntomas y tratamientos de esta patología.



Causas de la Retinosis Pigmentaria

La base de la enfermedad es la existencia de una mutación genética que condiciona un mal funcionamiento de una proteina implicada en la función visual. Posteriormente se produce la generación progresiva de las células visuales y la muerte de las mismas.



Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria

A día de hoy, el tratamiento de la retinosis pigmentaria se encuentra en fase de ensayos clínicos. No existe un tratamiento médico ni quirúrgico para tratar esta patología, aunque sí existen muchas líneas de investigación.


A través de la Asociación de Retinosis Pigmentaria, se subvencionan algunos ensayosclínicos que se llevan a cabo para esta enfermedad.

 

Los tratamientos que actualmente están en fase experimental son: el implante de células madre, el trasplante de células del epitelio pigmentario, los implantes de neuroprotectores y los implantes de brimonidina y la terapia génica.

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